NIPT（非侵襲的出生前遺伝学的検査）

妊娠10週以降に妊婦さんから血液を採取して、血液中に浮遊しているDNAの断片（セルフリーDNA）を分析する検査です。

妊婦さんの血液中に含まれるDNA断片のうち、おおよそ10％は胎盤に由来します。胎盤は受精卵から発生しているので、原則として胎児と同じDNAをもっています。
このDNA断片の解析により、胎児（胎盤）に由来する染色体の変化によって起こりうる特定の疾患の可能性を調べることができます。

現在、当院では次の3つの染色体疾患の可能性を調べます。

• 21トリソミー（ダウン症候群）

• 18トリソミー（エドワーズ症候群）

• 13トリソミー（パトウ症候群）

これら以外の染色体疾患や遺伝性疾患、先天性心疾患などの形態異常、発達障害などはわかりません。また、病気の重症度や赤ちゃんの発達の程度を予測することもできません。

• 妊婦さんの年齢による制限はありません。

• 妊娠10週0日から妊娠15週ころまで受けられます。

• 採血のみで受けられる検査です（採血量：約10ｍL）。

検査結果は、対象となるトリソミーごとに「陰性」「陽性」「判定保留」のいずれかで報告されます。

遺伝カウンセリングを通して、それぞれの結果が意味することをご説明し、その後の対応について一緒に考えていきます。

当院は、日本医学会が認証する出生前検査認証制度等運営委員会の認証施設（連携施設）です。必要に応じて基幹施設である札幌医科大学附属病院と連携し、検査後のご相談や追加検査、さらなる診療まで継続してサポートいたします。
NIPTの結果が「陽性」や「判定保留」となった場合にも、速やかにご相談いただける体制を整えています

赤ちゃんに対象となる染色体疾患の可能性が示された場合には、さまざまな選択肢について十分な情報をご提供します。
ご希望に応じて、臨床遺伝専門医・出生前コンサルト小児科医が、出生後の医療や療育、社会的支援についてもご説明いたします。
当院では特定の選択を勧めることはありません。ご本人とパートナーが十分に話し合い、納得して選択できるよう支援いたします。

当院では、専門的な知識と経験をもつスタッフが対応いたします。

受診をご検討の際は、出生前検査認証制度等運営委員会が提供する情報サイトもぜひご覧ください。
検査の種類だけでなく、出生前検査を受けた方・受けなかった方の体験談、生まれつき病気のあるお子さんやご家族への支援についても紹介されています。

ご予約・事前学習から結果のご説明までの流れです。

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   ご予約・事前学習

   お電話で、NIPT外来のご予約をお取りください。カウンセリング前に、下記の説明動画を視聴してください。

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   検査前カウンセリング

   検査の内容、わかること・わからないこと、結果の意味、その後の選択肢についてご説明します（およそ30分間）。ご夫婦・パートナーでの来院をおすすめしています。

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   採血

   検査を希望し、同意をいただいた場合は当日に採血いたします。

4. 4

   結果のご説明

   原則2週間後に医師が結果をご説明いたします。結果に応じて、その後の追加検査についてもご案内します。

カウンセリング前にご視聴ください。

完全予約制です。

出生前検査に正解はありません。

当院では、検査を受けるかどうかを含め、ご本人とパートナーが納得して選択できるよう、必要な情報をわかりやすくお伝えします。

どのような選択であっても、その思いに寄り添いながら支援いたします。どうぞ安心してご相談ください。

NIPTについて、よくいただくご質問をまとめました。

• QNIPTは何歳でも受けられますか？
  A

  はい。年齢による制限はありません。

  以前は高齢妊娠の方が主な対象とされていましたが、現在は年齢にかかわらず、出生前検査について十分な説明を受けたうえで希望される方が対象となっています。

  まずは遺伝カウンセリングで、検査の特徴や限界についてご説明し、ご自身にとって検査が必要かどうかを一緒に考えていきます。

• Qパートナーと一緒に受診する必要がありますか？
  A

  出生前検査は、ご家族で考える機会となることが多いため、可能であればパートナーとご一緒の受診をおすすめしています。

  ただし、お仕事や遠方在住などの理由で来院が難しい場合は、お一人での受診も可能です。事前にご相談ください。

• Q検査結果はいつわかりますか？
  A

  通常、採血から約2週間で結果をご説明しています。

  検査の状況によっては結果の報告までさらに時間を要する場合があります。

  結果は医師が対面でご説明し、ご質問にもお答えします。

• Q検査を受けるかどうか迷っています。相談だけでもできますか？
  A

  もちろん可能です。

  出生前検査を受けるかどうか迷われることは自然なことです。

  当院では、検査を受けることを前提とせず、まずは情報を知りたいというご相談もお受けしています。

  検査の特徴や限界、その後の選択肢についてご説明し、ご本人とご家族が納得できるよう支援いたします。

• QNIPTで赤ちゃんの性別はわかりますか？
  A

  認証施設でのNIPTでは、性別についての検査報告はありません。

• QNIPTで赤ちゃんの病気はすべてわかりますか？
  A

  いいえ。NIPTでわかるのは、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの可能性です。

  心臓病などの先天性疾患や発達障害を含め、すべての病気や状態がわかるわけではありません。

  また、結果が陰性であっても、赤ちゃんに病気がないことを完全に保証するものではありません。

• Q判定保留になることはありますか？
  A

  まれに、検査に必要なDNA量が十分でない場合などに判定保留となることがあります。

  その場合は、再採血を行うことで結果が得られることがあります。

  詳しい対応については個別にご説明いたします。

• QNIPTで陽性だった場合はどうなりますか？
  A

  NIPTは診断を確定する検査ではありません。

  陽性という結果は、対象となる疾患の可能性が高いことを示しますが、実際には赤ちゃんにその疾患がない場合もあります。

  そのため、結果について詳しくご説明したうえで、必要に応じて羊水検査などの確定的検査についてご相談いただきます。

  当院では基幹施設と連携し、結果説明からその後の対応まで継続してサポートします。

• Q羊水検査は受けられますか？
  A

  NIPTの結果やご希望に応じて、当院での羊水検査についてご相談いただけます。

  羊水検査は胎児の染色体を直接調べる確定的検査ですが、ごくわずかながら流産や破水などのリスクがあります。

  検査の必要性や利点・注意点について十分にご説明したうえで、ご本人の意思を尊重して選択していただきます。

• Q結果を聞いたあとに気持ちを整理できるか不安です。
  A

  そのようなお気持ちは自然なことです。

  出生前検査の結果は、ご本人やご家族にとって大きな意味をもつことがあります。

  当院では結果をお伝えするだけでなく、その結果をどのように受け止め、今後について考えていくかについてもご相談いただけます。

  基幹病院での遺伝カウンセリングや小児科医との面談などをご案内し、継続してサポートします。

• QNIPTで陽性だった場合、妊娠を継続することはできますか？
  A

  もちろん可能です。

  NIPTで陽性となった場合でも、その後に確定的検査をうけるかどうか、また妊娠をどのように継続していくかは、ご本人とパートナーが決めることになります。

  必要な医学的情報をご説明し、ご家族の考えをうかがいながら、納得して選択できるように支援します。

• Q赤ちゃんに病気の可能性があることがわかった場合、どのような支援を受けられますか？
  A

  病気の種類により必要な支援は異なりますが、出生前から小児科医や専門医と相談しながら準備を進めることができます。

  医療的な支援だけでなく、療育、福祉制度、家族会や相談窓口などについても情報をご案内します。

  疾患に応じて、ご家族が安心して出産や赤ちゃんの治療に臨めるように専門機関にご紹介いたします。

• Qダウン症候群のお子さんはどのような生活を送っていますか？
  A

  ダウン症候群のあるお子さんの成長や生活は一人ひとり異なります。

  心臓病などの合併症に対する医療的な支援が必要となる場合がありますが、多くのお子さんがご家族や地域の支援を受けながら成長しています。

  現在では保育園や幼稚園、学校に通い、成人後に就労して地域社会で活躍している方もいます。

  出生前検査を考える際には、病気や障害について知るだけでなく、実際の生活や利用できる支援について知ることも大切です。当院では、ご希望に応じて小児科医からご説明いたします。